| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929279dup | CA203489 | SLC2A1 | c.907dup (p.Val303GlyfsTer?) n.225dup n.1208dup n.1356dup c.786dup (n.786dup) c.415+1351dup c.*222dup (n.*222dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929279del | CA16617144 | SLC2A1 | c.907del (p.Val303CysfsTer?) n.225del n.1208del n.1356del c.786del (n.786del) c.415+1351del c.*222del (n.*222del) | ClinVar dbSNP |