| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42927173G>T | CA019048 | SLC2A1 | c.1347C>A (p.Tyr449Ter) n.1964C>A c.1030-316C>A (n.1030-316C>A) n.1648C>A n.1796C>A c.416-195C>A c.*662C>A (n.*662C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42927173G= | CA1141188923 | SLC2A1 | c.1347C= (p.Tyr449=) n.1964C= c.1030-316C= (n.1030-316C=) n.1648C= n.1796C= c.416-195C= c.*662C= (n.*662C=) | dbSNP |