| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929018G>T | CA803372 | SLC2A1 | c.988C>A (p.Arg330=) n.482C>A n.1289C>A n.1437C>A c.415+1608C>A c.*303C>A (n.*303C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929018G>A | CA318438 | SLC2A1 | c.988C>T (p.Arg330Ter) n.482C>T n.1289C>T n.1437C>T c.415+1608C>T c.*303C>T (n.*303C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |