| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929009G>A | CA019390 | SLC2A1 | c.997C>T (p.Arg333Trp) n.491C>T n.1298C>T n.1446C>T c.415+1617C>T c.*312C>T (n.*312C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929009G= | CA1141188927 | SLC2A1 | c.997C= (p.Arg333=) n.491C= n.1298C= n.1446C= c.415+1617C= c.*312C= (n.*312C=) | dbSNP |
| 1 | g.42929009G>T | CA417408343 | SLC2A1 | c.997C>A (p.Arg333=) n.491C>A n.1298C>A n.1446C>A c.415+1617C>A c.*312C>A (n.*312C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929009G>C | CA339956027 | SLC2A1 | c.997C>G (p.Arg333Gly) n.491C>G n.1298C>G n.1446C>G c.415+1617C>G c.*312C>G (n.*312C>G) | dbSNP |