| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929719C>G | CA21251131 | SLC2A1 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.71G>C n.764G>C n.1190G>C c.620G>C (n.620G>C) c.415+907G>C c.*56G>C (n.*56G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929719C= | CA1141188964 | SLC2A1 | c.741G= (p.Glu247=) c.71G= n.764G= n.1190G= c.620G= (n.620G=) c.415+907G= c.*56G= (n.*56G=) | dbSNP |