| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930706C>T | CA21252032 | SLC2A1 | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.459G>A n.885G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) c.315G>A (n.315G>A) c.335G>A n.644G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930706C>G | CA318429 | SLC2A1 | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.459G>C n.885G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) c.315G>C (n.315G>C) c.335G>C n.644G>C | dbSNP |
| 1 | g.42930706C= | CA1141188974 | SLC2A1 | c.436G= (p.Glu146=) n.459G= n.885G= c.340G= (p.Glu114=) c.315G= (n.315G=) c.335G= n.644G= | dbSNP |