| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930754C>A | CA339960920 | SLC2A1 | c.388G>T (p.Gly130Cys) n.411G>T n.837G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) c.267G>T (n.267G>T) c.287G>T n.596G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930754C>T | CA21252051 | SLC2A1 | c.388G>A (p.Gly130Ser) n.411G>A n.837G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) c.267G>A (n.267G>A) c.287G>A n.596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42930754C>G | CA318427 | SLC2A1 | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.411G>C n.837G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.267G>C (n.267G>C) c.287G>C n.596G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |