| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930765C>T | CA019167 | SLC2A1 | c.377G>A (p.Arg126His) n.400G>A n.826G>A c.281G>A (p.Arg94His) c.256G>A (n.256G>A) c.276G>A n.585G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42930765C>A | CA019172 | SLC2A1 | c.377G>T (p.Arg126Leu) n.400G>T n.826G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.256G>T (n.256G>T) c.276G>T n.585G>T | ClinVar dbSNP |