| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32398179del | CA026261 | BRCA2 | c.*189del (n.*189del) c.*1033del (n.*1033del) c.9297del (p.Cys3099TrpfsTer27) c.*1228del (n.*1228del) c.9615del (p.Cys3205TrpfsTer27) c.2082del (p.Cys694TrpfsTer27) n.1793del c.9666del (p.Cys3222TrpfsTer27) c.9674del (n.9674del) c.2544del c.749del n.254del c.9570del (p.Cys3190TrpfsTer27) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32398179T= | CA3200672670 | BRCA2 | c.*189T= (n.*189T=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.9297T= (p.Cys3099=) c.*1228T= (n.*1228T=) c.9615T= (p.Cys3205=) c.2082T= (p.Cys694=) n.1793T= c.9666T= (p.Cys3222=) c.9674T= (n.9674T=) c.2544T= c.749T= n.254T= c.9570T= (p.Cys3190=) | dbSNP dbSNP |