| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32379823del | CA025935 | BRCA2 | c.9027del (p.His3010IlefsTer18) c.*394del (n.*394del) c.8658del (p.His2887IlefsTer18) c.*589del (n.*589del) c.8976del (p.His2993IlefsTer18) c.1443del (p.His482IlefsTer18) n.1154del c.9035del (n.9035del) c.1905del c.8931del (p.His2978IlefsTer18) c.*65del (n.*65del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379823T= | CA2082838277 | BRCA2 | c.9027T= (p.Tyr3009=) c.*394T= (n.*394T=) c.8658T= (p.Tyr2886=) c.*589T= (n.*589T=) c.8976T= (p.Tyr2992=) c.1443T= (p.Tyr481=) n.1154T= c.9035T= (n.9035T=) c.1905T= c.8931T= (p.Tyr2977=) c.*65T= (n.*65T=) | dbSNP dbSNP |