Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32333075del | CA012572 | BRCA2 | c.1597del (p.Thr533LeufsTer25) c.1228del (p.Thr410LeufsTer25) c.*1376del (n.*1376del) n.1795del n.1597del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32333074_32333075del | CA012560 | BRCA2 | c.1596_1597del (p.Glu532AspfsTer2) c.1227_1228del (p.Glu409AspfsTer2) c.*1375_*1376del (n.*1375_*1376del) n.1794_1795del n.1596_1597del | ClinVar dbSNP |