Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32333020dup | CA012337 | BRCA2 | c.1542dup (p.Thr515AspfsTer12) c.1173dup (p.Thr392AspfsTer12) c.*1321dup (n.*1321dup) n.1740dup n.1542dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32333020G= | CA2082768893 | BRCA2 | c.1542G= (p.Glu514=) c.1173G= (p.Glu391=) c.*1321G= (n.*1321G=) n.1740G= n.1542G= | dbSNP dbSNP |