Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32332840dup | CA011750 | BRCA2 | c.1362dup (p.Ser455IlefsTer7) c.993dup (p.Ser332IlefsTer7) c.*1141dup (n.*1141dup) n.1560dup n.1362dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332840del | CA011766 | BRCA2 | c.1362del (p.Lys454AsnfsTer6) c.993del (p.Lys331AsnfsTer6) c.*1141del (n.*1141del) n.1560del n.1362del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |