Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32332784_32332791del | CA919242393 | BRCA2 | c.1306_1313del (p.Lys436PhefsTer13) c.937_944del (p.Lys313PhefsTer13) c.*1085_*1092del (n.*1085_*1092del) n.1504_1511del n.1306_1313del | dbSNP |
13 | g.32332788_32332791del | CA011517 | BRCA2 | c.1310_1313del (p.Lys437IlefsTer22) c.941_944del (p.Lys314IlefsTer22) c.*1089_*1092del (n.*1089_*1092del) n.1508_1511del n.1310_1313del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32332788_32332791dup | CA2580614650 | BRCA2 | c.1310_1313dup (p.Asp438GlufsTer15) c.941_944dup (p.Asp315GlufsTer15) c.*1089_*1092dup (n.*1089_*1092dup) n.1508_1511dup n.1310_1313dup | ClinVar dbSNP |