| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394814C>G | CA387761273 | BRCA2 | c.9382C>G (p.Arg3128Gly) c.*749C>G (n.*749C>G) c.9013C>G (p.Arg3005Gly) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.9331C>G (p.Arg3111Gly) c.1798C>G (p.Arg600Gly) n.1509C>G c.9390C>G (n.9390C>G) c.2260C>G c.404C>G (n.404C>G) c.339C>G c.9286C>G (p.Arg3096Gly) | dbSNP |
| 13 | g.32394814C>T | CA026127 | BRCA2 | c.9382C>T (p.Arg3128Ter) c.*749C>T (n.*749C>T) c.9013C>T (p.Arg3005Ter) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.9331C>T (p.Arg3111Ter) c.1798C>T (p.Arg600Ter) n.1509C>T c.9390C>T (n.9390C>T) c.2260C>T c.404C>T (n.404C>T) c.339C>T c.9286C>T (p.Arg3096Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32394814C>A | CA483271123 | BRCA2 | c.9382C>A (p.Arg3128=) c.*749C>A (n.*749C>A) c.9013C>A (p.Arg3005=) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.9331C>A (p.Arg3111=) c.1798C>A (p.Arg600=) n.1509C>A c.9390C>A (n.9390C>A) c.2260C>A c.404C>A (n.404C>A) c.339C>A c.9286C>A (p.Arg3096=) | dbSNP |