| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394808C>T | CA026122 | BRCA2 | c.9376C>T (p.Gln3126Ter) c.*743C>T (n.*743C>T) c.9007C>T (p.Gln3003Ter) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.9325C>T (p.Gln3109Ter) c.1792C>T (p.Gln598Ter) n.1503C>T c.9384C>T (n.9384C>T) c.2254C>T c.398C>T (n.398C>T) c.333C>T c.9280C>T (p.Gln3094Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394808C>G | CA387761234 | BRCA2 | c.9376C>G (p.Gln3126Glu) c.*743C>G (n.*743C>G) c.9007C>G (p.Gln3003Glu) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.9325C>G (p.Gln3109Glu) c.1792C>G (p.Gln598Glu) n.1503C>G c.9384C>G (n.9384C>G) c.2254C>G c.398C>G (n.398C>G) c.333C>G c.9280C>G (p.Gln3094Glu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394808C>A | CA387761233 | BRCA2 | c.9376C>A (p.Gln3126Lys) c.*743C>A (n.*743C>A) c.9007C>A (p.Gln3003Lys) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.9325C>A (p.Gln3109Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) n.1503C>A c.9384C>A (n.9384C>A) c.2254C>A c.398C>A (n.398C>A) c.333C>A c.9280C>A (p.Gln3094Lys) | dbSNP |