| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394806T>A | CA026120 | BRCA2 | c.9374T>A (p.Leu3125His) c.*741T>A (n.*741T>A) c.9005T>A (p.Leu3002His) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.9323T>A (p.Leu3108His) c.1790T>A (p.Leu597His) n.1501T>A c.9382T>A (n.9382T>A) c.2252T>A c.396T>A (n.396T>A) c.331T>A c.9278T>A (p.Leu3093His) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394806T>G | CA387761227 | BRCA2 | c.9374T>G (p.Leu3125Arg) c.*741T>G (n.*741T>G) c.9005T>G (p.Leu3002Arg) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.9323T>G (p.Leu3108Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.1501T>G c.9382T>G (n.9382T>G) c.2252T>G c.396T>G (n.396T>G) c.331T>G c.9278T>G (p.Leu3093Arg) | dbSNP |
| 13 | g.32394806T>C | CA387761226 | BRCA2 | c.9374T>C (p.Leu3125Pro) c.*741T>C (n.*741T>C) c.9005T>C (p.Leu3002Pro) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.9323T>C (p.Leu3108Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.1501T>C c.9382T>C (n.9382T>C) c.2252T>C c.396T>C (n.396T>C) c.331T>C c.9278T>C (p.Leu3093Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394806T= | CA2082823322 | BRCA2 | c.9374T= (p.Leu3125=) c.*741T= (n.*741T=) c.9005T= (p.Leu3002=) c.*936T= (n.*936T=) c.*219T= (n.*219T=) c.9323T= (p.Leu3108=) c.1790T= (p.Leu597=) n.1501T= c.9382T= (n.9382T=) c.2252T= c.396T= (n.396T=) c.331T= c.9278T= (p.Leu3093=) | dbSNP |