| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394749G>T | CA387760953 | BRCA2 | c.9317G>T (p.Trp3106Leu) c.*684G>T (n.*684G>T) c.8948G>T (p.Trp2983Leu) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.9266G>T (p.Trp3089Leu) c.1733G>T (p.Trp578Leu) n.1444G>T c.9325G>T (n.9325G>T) c.2195G>T c.339G>T (n.339G>T) c.274G>T c.9221G>T (p.Trp3074Leu) | dbSNP |
| 13 | g.32394749G>A | CA026103 | BRCA2 | c.9317G>A (p.Trp3106Ter) c.*684G>A (n.*684G>A) c.8948G>A (p.Trp2983Ter) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.9266G>A (p.Trp3089Ter) c.1733G>A (p.Trp578Ter) n.1444G>A c.9325G>A (n.9325G>A) c.2195G>A c.339G>A (n.339G>A) c.274G>A c.9221G>A (p.Trp3074Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32394749G>C | CA387760951 | BRCA2 | c.9317G>C (p.Trp3106Ser) c.*684G>C (n.*684G>C) c.8948G>C (p.Trp2983Ser) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.9266G>C (p.Trp3089Ser) c.1733G>C (p.Trp578Ser) n.1444G>C c.9325G>C (n.9325G>C) c.2195G>C c.339G>C (n.339G>C) c.274G>C c.9221G>C (p.Trp3074Ser) | dbSNP |