| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394726C>G | CA026094 | BRCA2 | c.9294C>G (p.Tyr3098Ter) c.*661C>G (n.*661C>G) c.8925C>G (p.Tyr2975Ter) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.9243C>G (p.Tyr3081Ter) c.1710C>G (p.Tyr570Ter) n.1421C>G c.9302C>G (n.9302C>G) c.2172C>G c.316C>G (n.316C>G) c.251C>G c.9198C>G (p.Tyr3066Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32394726C>A | CA026093 | BRCA2 | c.9294C>A (p.Tyr3098Ter) c.*661C>A (n.*661C>A) c.8925C>A (p.Tyr2975Ter) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.9243C>A (p.Tyr3081Ter) c.1710C>A (p.Tyr570Ter) n.1421C>A c.9302C>A (n.9302C>A) c.2172C>A c.316C>A (n.316C>A) c.251C>A c.9198C>A (p.Tyr3066Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394726C>T | CA483271011 | BRCA2 | c.9294C>T (p.Tyr3098=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.8925C>T (p.Tyr2975=) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.9243C>T (p.Tyr3081=) c.1710C>T (p.Tyr570=) n.1421C>T c.9302C>T (n.9302C>T) c.2172C>T c.316C>T (n.316C>T) c.251C>T c.9198C>T (p.Tyr3066=) | ClinVar dbSNP |