Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32380096T>C | CA10579816 | BRCA2 | c.9207T>C (p.Cys3069=) c.*574T>C (n.*574T>C) c.8838T>C (p.Cys2946=) c.*769T>C (n.*769T>C) c.9156T>C (p.Cys3052=) c.1623T>C (p.Cys541=) n.1334T>C c.9215T>C (n.9215T>C) c.2085T>C c.90T>C (p.Cys30=) c.164T>C c.9111T>C (p.Cys3037=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32380096T>A | CA026033 | BRCA2 | c.9207T>A (p.Cys3069Ter) c.*574T>A (n.*574T>A) c.8838T>A (p.Cys2946Ter) c.*769T>A (n.*769T>A) c.9156T>A (p.Cys3052Ter) c.1623T>A (p.Cys541Ter) n.1334T>A c.9215T>A (n.9215T>A) c.2085T>A c.90T>A (p.Cys30Ter) c.164T>A c.9111T>A (p.Cys3037Ter) | ClinVar dbSNP |