| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32379800G>A | CA025920 | BRCA2 | c.9004G>A (p.Glu3002Lys) c.*371G>A (n.*371G>A) c.8635G>A (p.Glu2879Lys) c.*566G>A (n.*566G>A) c.8954-1G>A (n.8954-1G>A) c.1421-1G>A (n.1421-1G>A) n.1131G>A c.9012G>A (n.9012G>A) c.1882G>A c.8908G>A (p.Glu2970Lys) c.*42G>A (n.*42G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379800G>C | CA387757451 | BRCA2 | c.9004G>C (p.Glu3002Gln) c.*371G>C (n.*371G>C) c.8635G>C (p.Glu2879Gln) c.*566G>C (n.*566G>C) c.8954-1G>C (n.8954-1G>C) c.1421-1G>C (n.1421-1G>C) n.1131G>C c.9012G>C (n.9012G>C) c.1882G>C c.8908G>C (p.Glu2970Gln) c.*42G>C (n.*42G>C) | dbSNP |