| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32379795T>A | CA025918 | BRCA2 | c.8999T>A (p.Leu3000Ter) c.*366T>A (n.*366T>A) c.8630T>A (p.Leu2877Ter) c.*561T>A (n.*561T>A) c.8954-6T>A (n.8954-6T>A) c.1421-6T>A (n.1421-6T>A) n.1126T>A c.9007T>A (n.9007T>A) c.1877T>A c.8903T>A (p.Leu2968Ter) c.*37T>A (n.*37T>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379795T>G | CA387757441 | BRCA2 | c.8999T>G (p.Leu3000Ter) c.*366T>G (n.*366T>G) c.8630T>G (p.Leu2877Ter) c.*561T>G (n.*561T>G) c.8954-6T>G (n.8954-6T>G) c.1421-6T>G (n.1421-6T>G) n.1126T>G c.9007T>G (n.9007T>G) c.1877T>G c.8903T>G (p.Leu2968Ter) c.*37T>G (n.*37T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379795T>C | CA387757440 | BRCA2 | c.8999T>C (p.Leu3000Ser) c.*366T>C (n.*366T>C) c.8630T>C (p.Leu2877Ser) c.*561T>C (n.*561T>C) c.8954-6T>C (n.8954-6T>C) c.1421-6T>C (n.1421-6T>C) n.1126T>C c.9007T>C (n.9007T>C) c.1877T>C c.8903T>C (p.Leu2968Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379795T= | CA2082837951 | BRCA2 | c.8999T= (p.Leu3000=) c.*366T= (n.*366T=) c.8630T= (p.Leu2877=) c.*561T= (n.*561T=) c.8954-6T= (n.8954-6T=) c.1421-6T= (n.1421-6T=) n.1126T= c.9007T= (n.9007T=) c.1877T= c.8903T= (p.Leu2968=) c.*37T= (n.*37T=) | dbSNP |