Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32379440C>T | CA025859 | BRCA2 | c.8878C>T (p.Gln2960Ter) c.*245C>T (n.*245C>T) c.8509C>T (p.Gln2837Ter) c.*440C>T (n.*440C>T) c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.1005C>T c.8886C>T (n.8886C>T) c.1756C>T c.440C>T (n.440C>T) c.8782C>T (p.Gln2928Ter) c.8755-310C>T (n.8755-310C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379440C>G | CA387756431 | BRCA2 | c.8878C>G (p.Gln2960Glu) c.*245C>G (n.*245C>G) c.8509C>G (p.Gln2837Glu) c.*440C>G (n.*440C>G) c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.1005C>G c.8886C>G (n.8886C>G) c.1756C>G c.440C>G (n.440C>G) c.8782C>G (p.Gln2928Glu) c.8755-310C>G (n.8755-310C>G) | dbSNP |
13 | g.32379440C>A | CA387756428 | BRCA2 | c.8878C>A (p.Gln2960Lys) c.*245C>A (n.*245C>A) c.8509C>A (p.Gln2837Lys) c.*440C>A (n.*440C>A) c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.1005C>A c.8886C>A (n.8886C>A) c.1756C>A c.440C>A (n.440C>A) c.8782C>A (p.Gln2928Lys) c.8755-310C>A (n.8755-310C>A) | ClinVar dbSNP |