Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32332296C>G | CA025502 | BRCA2 | c.818C>G (p.Ser273Ter) c.449C>G (p.Ser150Ter) c.*597C>G (n.*597C>G) n.1016C>G n.818C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32332296C>A | CA025501 | BRCA2 | c.818C>A (p.Ser273Ter) c.449C>A (p.Ser150Ter) c.*597C>A (n.*597C>A) n.1016C>A n.818C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332296C>T | CA6940467 | BRCA2 | c.818C>T (p.Ser273Leu) c.449C>T (p.Ser150Leu) c.*597C>T (n.*597C>T) n.1016C>T n.818C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |