Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32326564G>T | CA387758071 | BRCA2 | c.582G>T (p.Trp194Cys) c.213G>T (p.Trp71Cys) n.453G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.780G>T n.582G>T | dbSNP |
13 | g.32326564G>C | CA387758064 | BRCA2 | c.582G>C (p.Trp194Cys) c.213G>C (p.Trp71Cys) n.453G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.780G>C n.582G>C | dbSNP |
13 | g.32326564G>A | CA023281 | BRCA2 | c.582G>A (p.Trp194Ter) c.213G>A (p.Trp71Ter) n.453G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.780G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326564G= | CA2082752247 | BRCA2 | c.582G= (p.Trp194=) c.213G= (p.Trp71=) n.453G= c.*361G= (n.*361G=) n.780G= n.582G= | dbSNP |