Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32326563G>C | CA16613911 | BRCA2 | c.581G>C (p.Trp194Ser) c.212G>C (p.Trp71Ser) n.452G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.779G>C n.581G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326563G>A | CA023266 | BRCA2 | c.581G>A (p.Trp194Ter) c.212G>A (p.Trp71Ter) n.452G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.779G>A n.581G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326563G>T | CA387758053 | BRCA2 | c.581G>T (p.Trp194Leu) c.212G>T (p.Trp71Leu) n.452G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.779G>T n.581G>T | dbSNP |