Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316462T>C | CA017005 | BRCA2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-364T>C (n.-364T>C) n.126T>C n.204T>C n.2T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316462T>A | CA387752876 | BRCA2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-364T>A (n.-364T>A) n.126T>A n.204T>A n.2T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316462T>G | CA017013 | BRCA2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-364T>G (n.-364T>G) n.126T>G n.204T>G n.2T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |