| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32319307A>T | CA016977 | BRCA2 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) n.191+2780A>T n.496A>T n.298A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319307A>G | CA387754665 | BRCA2 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.-72A>G (n.-72A>G) n.191+2780A>G n.496A>G n.298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319307A= | CA2082784440 | BRCA2 | c.298A= (p.Lys100=) c.-72A= (n.-72A=) n.191+2780A= n.496A= n.298A= | dbSNP |