Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32333167G>A | CA012907 | BRCA2 | c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.1320G>A (p.Trp440Ter) c.*1468G>A (n.*1468G>A) n.1887G>A n.1689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32333167G>C | CA6940534 | BRCA2 | c.1689G>C (p.Trp563Cys) c.1320G>C (p.Trp440Cys) c.*1468G>C (n.*1468G>C) n.1887G>C n.1689G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32333167G>T | CA387765185 | BRCA2 | c.1689G>T (p.Trp563Cys) c.1320G>T (p.Trp440Cys) c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.1887G>T n.1689G>T | ClinVar dbSNP |