| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32319154G>A | CA387754272 | BRCA2 | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.-225G>A (n.-225G>A) n.191+2627G>A n.343G>A n.145G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319154G>C | CA387754273 | BRCA2 | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.-225G>C (n.-225G>C) n.191+2627G>C n.343G>C n.145G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319154G>T | CA012123 | BRCA2 | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.-225G>T (n.-225G>T) n.191+2627G>T n.343G>T n.145G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |