| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32332739C>G | CA011373 | BRCA2 | c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1459C>G n.1261C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332739C>A | CA387762322 | BRCA2 | c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.1459C>A n.1261C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332739C>T | CA011382 | BRCA2 | c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.1459C>T n.1261C>T | ClinVar dbSNP |