| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32319109G>C | CA387754142 | BRCA2 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.-270G>C (n.-270G>C) n.191+2582G>C n.298G>C n.100G>C | dbSNP |
| 13 | g.32319109G>A | CA387754140 | BRCA2 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.-270G>A (n.-270G>A) n.191+2582G>A n.298G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32319109G>T | CA010238 | BRCA2 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.-270G>T (n.-270G>T) n.191+2582G>T n.298G>T n.100G>T | ClinVar dbSNP |