| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37003352G>A | CA272085 | NIPBL | c.3855+5G>A (n.3855+5G>A) c.1-61226G>A (n.1-61226G>A) c.3111+5G>A (n.3111+5G>A) c.3657+5G>A (n.3657+5G>A) c.3474+5G>A (n.3474+5G>A) c.3195+5G>A (n.3195+5G>A) c.2238+5G>A (n.2238+5G>A) c.2229+5G>A (n.2229+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37003352G= | CA1539603713 | NIPBL | c.3855+5G= (n.3855+5G=) c.1-61226G= (n.1-61226G=) c.3111+5G= (n.3111+5G=) c.3657+5G= (n.3657+5G=) c.3474+5G= (n.3474+5G=) c.3195+5G= (n.3195+5G=) c.2238+5G= (n.2238+5G=) c.2229+5G= (n.2229+5G=) | dbSNP |