| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37000372G>A | CA359516799 | NIPBL | c.3305-1G>A (n.3305-1G>A) n.656-1G>A c.1-64206G>A (n.1-64206G>A) c.2561-1G>A (n.2561-1G>A) c.3305-445G>A (n.3305-445G>A) c.3122-445G>A (n.3122-445G>A) c.2645-1G>A (n.2645-1G>A) c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.1679-1G>A (n.1679-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37000372G>T | CA272049 | NIPBL | c.3305-1G>T (n.3305-1G>T) n.656-1G>T c.1-64206G>T (n.1-64206G>T) c.2561-1G>T (n.2561-1G>T) c.3305-445G>T (n.3305-445G>T) c.3122-445G>T (n.3122-445G>T) c.2645-1G>T (n.2645-1G>T) c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) c.1679-1G>T (n.1679-1G>T) | ClinVar dbSNP |