| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995809G>A | CA272048 | NIPBL | c.3304+5G>A (n.3304+5G>A) n.655+5G>A n.2924+5G>A n.55+5G>A c.1-68769G>A (n.1-68769G>A) c.2560+5G>A (n.2560+5G>A) c.3122-5008G>A (n.3122-5008G>A) c.2644+5G>A (n.2644+5G>A) c.1687+5G>A (n.1687+5G>A) c.1678+5G>A (n.1678+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995809G= | CA1539593004 | NIPBL | c.3304+5G= (n.3304+5G=) n.655+5G= n.2924+5G= n.55+5G= c.1-68769G= (n.1-68769G=) c.2560+5G= (n.2560+5G=) c.3122-5008G= (n.3122-5008G=) c.2644+5G= (n.2644+5G=) c.1687+5G= (n.1687+5G=) c.1678+5G= (n.1678+5G=) | dbSNP |