| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68439918T>G | CA118101 | LRP5 | c.4488+2T>G (n.4488+2T>G) c.44+2T>G c.*3094+2T>G (n.*3094+2T>G) n.232T>G c.2745+2T>G (n.2745+2T>G) c.4515+2T>G (n.4515+2T>G) n.4530+2T>G c.2028+2T>G (n.2028+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68439918T= | CA1980657292 | LRP5 | c.4488+2T= (n.4488+2T=) c.44+2T= c.*3094+2T= (n.*3094+2T=) n.232T= c.2745+2T= (n.2745+2T=) c.4515+2T= (n.4515+2T=) n.4530+2T= c.2028+2T= (n.2028+2T=) | dbSNP |