| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68411509A>G | CA6149623 | LRP5 | c.2392A>G (p.Thr798Ala) n.186A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.2419A>G (p.Thr807Ala) n.2434A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68411509A= | CA1980596023 | LRP5 | c.2392A= (p.Thr798=) n.186A= c.*998A= (n.*998A=) c.649A= (p.Thr217=) c.2419A= (p.Thr807=) n.2434A= | dbSNP |