| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68403546G>A | CA6149400 | LRP5 | c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.*60G>A (n.*60G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.1675G>A (p.Gly559Arg) n.1690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68403546G= | CA1980651587 | LRP5 | c.1648G= (p.Gly550=) c.*60G= (n.*60G=) c.-290G= (n.-290G=) c.1675G= (p.Gly559=) n.1690G= | dbSNP |