| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68390032G>A | CA224254757 | LRP5 | c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1412+3320G>A (n.1412+3320G>A) c.-354+3320G>A (n.-354+3320G>A) c.1591G>A (p.Ala531Thr) n.1606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68390032G= | CA1980639070 | LRP5 | c.1564G= (p.Ala522=) c.1412+3320G= (n.1412+3320G=) c.-354+3320G= (n.-354+3320G=) c.1591G= (p.Ala531=) n.1606G= | dbSNP |