Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.68386630C>T | CA118108 | LRP5 | c.1330C>T (p.Arg444Cys) c.-436C>T (n.-436C>T) c.1357C>T (p.Arg453Cys) n.1372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68386630C= | CA1980635321 | LRP5 | c.1330C= (p.Arg444=) c.-436C= (n.-436C=) c.1357C= (p.Arg453=) n.1372C= | dbSNP |