| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951266G>C | CA6218314 | FZD4,PRSS23 | c.1490C>G (p.Ser497Cys) n.323G>C n.437G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.257G>C (p.Arg86Thr) n.931G>C n.680G>C n.629G>C n.378G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951266G>A | CA225380396 | FZD4,PRSS23 | c.1490C>T (p.Ser497Phe) n.323G>A n.437G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.257G>A (p.Arg86Lys) n.931G>A n.680G>A n.629G>A n.378G>A | dbSNP |