| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951506C>T | CA117551 | FZD4,PRSS23 | c.1250G>A (p.Arg417Gln) n.677C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.1171C>T n.920C>T n.869C>T n.618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951506C>G | CA225380702 | FZD4,PRSS23 | c.1250G>C (p.Arg417Pro) n.677C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.1171C>G n.920C>G n.869C>G n.618C>G | dbSNP |
| 11 | g.86951506C= | CA1988808088 | FZD4,PRSS23 | c.1250G= (p.Arg417=) n.677C= c.*499C= (n.*499C=) c.*221C= (n.*221C=) n.1171C= n.920C= n.869C= n.618C= | dbSNP |