| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40819926G>A | CA340540 | KCNQ4 | c.886G>A (p.Gly296Ser) c.572G>A n.205G>A n.892G>A c.-132G>A (n.-132G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40819926G= | CA1141188919 | KCNQ4 | c.886G= (p.Gly296=) c.572G= n.205G= n.892G= c.-132G= (n.-132G=) | dbSNP |
| 1 | g.40819926G>T | CA339895964 | KCNQ4 | c.886G>T (p.Gly296Cys) c.572G>T n.205G>T n.892G>T c.-132G>T (n.-132G>T) | ClinVar dbSNP |