ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.40819882T>C
CA340537
KCNQ4
c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.528T>C
n.161T>C
n.848T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
1
g.40819882T=
CA1141188918
KCNQ4
c.842T= (p.Leu281=)
c.528T=
n.161T=
n.848T=
c.-176T= (n.-176T=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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