| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40819465G>C | CA340533 | KCNQ4 | c.827G>C (p.Trp276Ser) c.513G>C n.146G>C n.833G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40819465G= | CA1141188913 | KCNQ4 | c.827G= (p.Trp276=) c.513G= n.146G= n.833G= c.-191G= (n.-191G=) | dbSNP |
| 1 | g.40819465G>T | CA339895715 | KCNQ4 | c.827G>T (p.Trp276Leu) c.513G>T n.146G>T n.833G>T c.-191G>T (n.-191G>T) | ClinVar dbSNP |