| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40819423A>G | CA339895577 | KCNQ4 | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.471A>G n.104A>G n.791A>G c.-233A>G (n.-233A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40819423A>T | CA342057 | KCNQ4 | c.785A>T (p.Asp262Val) c.471A>T n.104A>T n.791A>T c.-233A>T (n.-233A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40819423A= | CA1141188908 | KCNQ4 | c.785A= (p.Asp262=) c.471A= n.104A= n.791A= c.-233A= (n.-233A=) | dbSNP |