Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.34713462C>T | CA340744 | CFL2 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.57+46G>A (n.57+46G>A) n.386G>A n.340+46G>A n.156G>A n.110+46G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.34713462C= | CA2128728852 | CFL2 | c.103G= (p.Ala35=) c.52G= (p.Ala18=) c.57+46G= (n.57+46G=) n.386G= n.340+46G= n.156G= n.110+46G= | dbSNP |