| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50084727C>T | CA340284 | MLC1 | c.176G>A (p.Gly59Glu) n.571G>A n.681G>A n.449G>A c.-59+628G>A (n.-59+628G>A) n.523G>A n.307G>A n.700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50084727C>G | CA412112217 | MLC1 | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.571G>C n.681G>C n.449G>C c.-59+628G>C (n.-59+628G>C) n.523G>C n.307G>C n.700G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50084727C= | CA2410658329 | MLC1 | c.176G= (p.Gly59=) n.571G= n.681G= n.449G= c.-59+628G= (n.-59+628G=) n.523G= n.307G= n.700G= | dbSNP |