| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50084773dup | CA340285 | MLC1 | c.135dup (p.Cys46LeufsTer?) n.530dup n.640dup n.408dup c.-59+587dup (n.-59+587dup) n.482dup n.266dup n.659dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084773del | CA515002449 | MLC1 | c.135del (p.Cys46AlafsTer12) n.530del n.640del n.408del c.-59+587del (n.-59+587del) n.482del n.266del n.659del | ClinVar dbSNP COSMIC |