| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201209363A>C | CA340695 | CASP10 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.721+5597A>C (n.721+5597A>C) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1124A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201209363A>T | CA2053200 | CASP10 | c.1015A>T (p.Ile339Leu) c.1087A>T (p.Ile363Leu) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.721+5597A>T (n.721+5597A>T) c.1216A>T (p.Ile406Leu) n.1124A>T c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.466A>T (p.Ile156Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |