Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201209363A>CCA340695CASP10c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.721+5597A>C (n.721+5597A>C)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.1124A>C
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.201209363A>TCA2053200CASP10c.1015A>T (p.Ile339Leu)
c.1087A>T (p.Ile363Leu)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.721+5597A>T (n.721+5597A>T)
c.1216A>T (p.Ile406Leu)
n.1124A>T
c.1213A>T (p.Ile405Leu)
c.466A>T (p.Ile156Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209363A=CA1320967337CASP10c.1015A= (p.Ile339=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.721+5597A= (n.721+5597A=)
c.1216A= (p.Ile406=)
n.1124A=
c.1213A= (p.Ile405=)
c.466A= (p.Ile156=)
 dbSNP

Number of alleles fetched